三代地贫测序技术有望成为继NIPT之后，下一个大规模临床应用技术

“三代测序技术凭借位点覆盖全、准确度高、可‘一步到位’实现精准基因分型等技术优势，为地贫防治工作提供了新的技术手段，有望在全球范围内提升地贫携带者筛查的效率和精度。”

5月8日，在第31个“世界地中海贫血日”之际，由贝瑞基因、圆基因主办的“一技之长 计出无贫 三代测序地贫基因检测临床应用研讨会”顺利落下帷幕。

本场研讨会邀请中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院张新华教授、南方医科大学南方医院徐湘民教授、广西医科大学第二附属医院桂宝恒教授、东莞市妇幼保健院严提珍教授以及贵州省人民医院黄盛文教授5位地贫防控领域的权威专家齐聚线上，结合今年地贫日主题“关注地贫，筛诊治并重”，带来地贫防控最新进展及经验分享。

三代测序破除地贫防控困境

以地中海贫血（简称“地贫”）为代表的遗传性血红蛋白病，是世界上最常见的出生缺陷疾病之一，我国南方地区及整个“一带一路”沿线国家超过18亿人受累。因此，我国将“解决存量，减少增量”作为地贫防治的总体目标，希望通过精准诊断和精准治疗缓解患者的痛苦，同时通过精准筛查、防控前移，降低中重型地贫出生率。

近年来，随着三代测序技术的不断发展，其在地贫基因检测方面的应用逐渐受到广泛关注。张新华教授表示，“三代测序技术凭借位点覆盖全、准确度高、可‘一步到位’实现精准基因分型等技术优势，为地贫防治工作提供了新的技术手段，有望在全球范围内提升地贫携带者筛查的效率和精度。”

为世界提供地贫防控的“中国模式”

防控地贫，重在筛查。研讨会上，徐湘民教授深入浅出地介绍了地贫长期以来的诊疗困境，以及近年来其课题组利用贝瑞基因三代测序技术进行地贫精准诊断的部分研究进展。徐教授倡导利用三代测序地贫基因检测技术推动基于“表型-基因型”整合数据的分子流调，为世界人民提供地贫防控的“中国模式”。

桂宝恒、严提珍两位教授分别就广西、广东两省地贫防控体系进行介绍。桂教授指出，“三代测序技术有利于实现地贫‘全合一’检测，构建多级防控技术体系，形成精准出生缺陷防控‘全新模式’”。严教授也通过已发表的东莞本地临床研究数据全面论证了三代测序地贫基因检测的临床有效性和优越性。

学术报告环节最后，黄盛文教授详细分享了近30个地贫临床经典案例，向大家全面揭示了临床报告解读和遗传咨询对地贫精准防控的重要作用。其更提出，只有精准的基因检测技术是不够的，更精准的数据库特别是更完善的病例数据库对临床遗传咨询同等重要。

正如徐教授在总结致辞中所言，新技术的发展不可抗拒，大家要紧紧把握住发展方向。我们在地贫防控领域有机会从跟随欧洲到实现主动引领，建立相关模式和标准，从中国走向世界。三代测序地贫基因检测有望成为继NIPT在全球大规模应用之后的下一个可大规模临床应用的技术。

三代地贫：贝瑞选择正确且超前

贝瑞基因三代测序技术优势明显、产品检测性能可观，为我国地贫大规模临床应用提供了可能。与会专家均对贝瑞基因的三代测序技术及产品给予了高度肯定。

2021年，贝瑞基因与国内多家医疗机构发起了地中海贫血基因图谱计划（TiGA），充分利用贝瑞基因引进最先进的单分子实时测序技术和强大的生物信息分析能力，进一步完善中国人群地贫基因突变与临床表型数据库。至今，已有40余篇相关成果在国际权威期刊上发表，充分表明三代地贫研究及应用具备划时代意义。

公司自主研发的三代测序全面检测地贫的方法（Comprehensive Analysis of Thalassemia Alleles，CATSA），无需打断DNA，直接读取全长基因序列，高准确度地检测单个DNA分子的基因变异信息及其排列方式，能够实现1ul全血样本的α-地中海贫血和β-地中海贫血同时检测。与“金标准”方法对比，三代地贫检测准确度为100%。

贝瑞基因“三代地贫基因检测试剂盒和方法”已经获得2项发明专利，“三代地贫分析软件”已获得计算机软件著作权。

专利种类：发明专利，专利号：ZL202110329821.X，ZL201910514793.1；登记号：2023SR1189235

据了解，该试剂盒的医疗器械注册已进入临床试验的收尾阶段，有望尽快实现产业落地，为未来地贫防控真正实现多方协作、关口迁移、社会参与的群防群控长效机制贡献力量。